Генетики ПИМУ выявили редчайшую патологию у семилетней девочки
Нижний Новгород. 15 января. НТА-Приволжье — Генетики ПИМУ выявили редчайшую патологию у семилетней девочки, сообщает пресс-служба вуза.
Согласно информации, к сотрудникам Института педиатрии Университетской клиники ПИМУ поступила юная пациентка с необъяснимой патологией мышц, которой оказывалась мышечная дистрофия Дюшенна. Данная генетическая болезнь вызывает потерю мышц в организме и со временем даже приводит к утрате возможности самостоятельного дыхания.
Отмечается, что ранее ребенок проходил дорогостоящее генетическое обследование в коммерческой клинике, которое не дало результатов. Также данное заболевание практически не встречается у девочек и возникает лишь в 1 из 50 миллионов случаев.
Врачи-генетики ПИМУ провели секвенирование экзома, являющееся комплексным считыванием генетичесакого кода для обнаружения мутаций, и отдельное исследование на редкие мутации генов.
Установлено, что у девочки в одной из двух половых Х хромосом находится ген DMD, ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна. При этом вторая X хромосома была не активна, что могло бы предотвратить появлении патологии.
В настоящее время юная пациентка проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Также специалисты помогли с оформлением документов для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который поможет справиться с болезнью.
Напомним, что разработанное в ПИМУ приложение "ПроРодинки" внедрят в систему здравоохранения.
Ранее сообщалось, реабилитационную интернет-платформу от ПИМУ могут ввести в практику в 2024 году.
Регион: Нижний Новгород
Нижний Новгород. 15 января. НТА-Приволжье — Генетики ПИМУ выявили редчайшую патологию у семилетней девочки, сообщает пресс-служба вуза. 
Комментарии